Harvinaissairaudet

Harvinaissairaudet

  1. Kotisivu
  2. Terapia-alueet
  3. Harvinaissairaudet

Tautia pidetään harvinaisena, jos sen saa harvempi kuin yksi 2000:sta ihmisestä (Eurooppalainen määritelmä).1 Harvinaisten tautien hoidossa kohdataan epätavallisia ja alihoidettuja tauteja, monenlaisia lääketieteellisiä tarpeita, yksilöllisiä tarpeita omaavia potilaita ja erikoistuneita tuotteita.

Sanofi Genzyme keskittyy perinnöllisiin, lysosomaalisiin kertymätauteihin.

Gaucher’n tauti

Gaucher’n tautia esiintyy noin yhdellä 40 000 – 60 000:sta ihmisestä. Gaucher’n tautia sairastavilla ei ole riittävästi glukoserebrosidaasi-entsyymiä, joka hajottaa lipidejä eli rasva-aineita soluissa, joten tauti aiheuttaa tiettyjen lipidien kertymisen kehoon. Rasva-aineella täyttyneitä soluja nimitetään Gaucher’n soluiksi ja näitä kertyy tavanomaisesti pernaan, maksaan tai luuytimeen, aiheuttaen yleensä elinten suurentumista, erilaisia luusto-oireita ja hematologisia ongelmia esimerkiksi trombosytopeniaa ja anemiaa. Gaucher’n tautia on kolmea eri tyyppiä, joista tyyppi II ja III aiheuttavat myös keskushermosto-oireita. Taudin tyyppi I hoitoon on saatavilla entsyymikorvaushoito (ERT) ja substraattia vähentävänä hoito (SRT).2

Fabryn tauti

Fabryn taudin aiheuttaa perinnöllinen, alfa-galaktosidaasi A -nimisen entsyymin puutos. Toimiessaan normaalisti tämä entsyymi pilkkoo erityisesti verisuonten seinämissä olevaa rasva-ainetta. Fabryn tautia sairastavalla ihmisellä elimistö ei tuota tarpeeksi tarvittavaa entsyymiä hajottaakseen rasva-ainetta ja sitä kertyy soluihin, josta taudin edetessä aiheutuu kudosvaurioita. Tavallisimmin tauti vaurioittaa ihoa, munuaisia, sydäntä ja hermostoa.3

Hoitokeinoihin kuuluu kivunlievitys ja entsyymikorvaushoito (ERT), ja lisäksi elämäntapamuutoksilla ja ennaltaehkäisevällä lääkityksellä voi olla positiivinen vaikutus.4

fabry.ms-liitto.fi

Pompen tauti

Pompen tauti on harvinainen perinnöllinen neuromuskulaarinen sairaus, joka aiheuttaa etenevää lihasheikkoutta, ongelmia liikkuvuudessa ja hengityselinten toiminnassa. Vakavissa tapauksissa potilailla voi olla sydänongelmia. Pompen tauti johtuu geenivirheestä, joka aiheuttaa hapan alfa-glukosidaasi (GAA) -entsyymin puutoksen. Hoitokeinoihin kuuluu entsyymikorvaushoito (ERT) ja tukihoitokeinoja kuten hengitystukea, fysikaalista terapiaa ja ortopedisiä apuvälineitä.5

Mukopolysakkaridoosi I (MPS I)

MPS I -tauti on harvinainen perinnöllinen sairaus, jonka aiheuttaa alfa-L-iduronidaasi-entsyymin puutos ja jonka vuoksi elimistö ei pysty hajottamaan kompleksisia sokerimolekyylejä kehon soluissa. Tämän johdosta pienillä lapsilla voidaan havaita napa- tai nivustyrän merkkejä, luustopoikkeavuutta, heikkoa kasvua, epämuodostumia kasvoissa, sarveiskalvon samentumista sekä maksan ja pernan liikakasvua.

MPS I -tauti luokitellaan vakavuusasteen mukaan (Hurler, Hurler Scheie ja Scheie). Entsyymikorvaushoito (ERT) on pääasiallinen hoitokeino, mutta lisäksi vaaditaan myös taudin hoitoon erikoistuneen tiimin antamaa oireiden hoitoa sekä tukihoitomuotoja.6



1 http://www.eurordis.org/about-rare-diseases
2 http://www.gaucherdisease.org/about-gaucher-disease/what-is/
3 http://www.fabry.org/fsig.nsf/pages/fabry
4 http://www.fabrydisease.org/index.php/about-fabry-disease/fabry-disease-treatment
5 http://rarediseases.org/rare-diseases/pompe-disease/
6 http://rarediseases.org/rare-diseases/mucopolysaccharidosis-type-i/

GZFI.XLSD.18.02.0125