Harvinaissairaudet

Tautia pidetään harvinaisena, jos sitä sairastaa harvempi kuin yksi 2 000:sta ihmisestä (eurooppalainen määritelmä).¹ Harvinaisten tautien hoidossa kohdataan epätavallisia ja alihoidettuja tauteja. Potilailla on monenlaisia lääketieteellisiä sekä yksilöllisiä tarpeita. Osaan harvinaisista sairauksista on olemassa lääkehoitoa.

Sanofi Genzyme keskittyy muun muassa perinnöllisiin lysosomaalisiin kertymätauteihin.

Gaucher’n tautia esiintyy noin yhdellä 50 000 – 100 000:sta ihmisestä. Gaucher’n tautia sairastavilla ei ole riittävästi glukoserebrosidaasi-entsyymiä, joka hajottaa lipidejä eli rasva-aineita soluissa, joten tauti aiheuttaa tiettyjen lipidien kertymisen kehoon. Rasva-aineella täyttyneitä soluja nimitetään Gaucher’n soluiksi ja näitä kertyy tavanomaisesti pernaan, maksaan tai luuytimeen, aiheuttaen yleensä elinten suurentumista, erilaisia luusto-oireita ja hematologisia ongelmia (esimerkiksi trombosytopeniaa ja anemiaa). Gaucher’n tautia on kolmea eri tyyppiä, joista tyyppi II ja III aiheuttavat myös keskushermosto-oireita. Taudin tyyppi I hoitoon on saatavilla entsyymikorvaushoito (ERT) ja substraattia vähentävä hoito (SRT).²

Fabryn taudin aiheuttaa perinnöllinen, alfa-galaktosidaasi A -nimisen entsyymin puutos. Toimiessaan normaalisti tämä entsyymi pilkkoo erityisesti verisuonten seinämissä olevaa rasva-ainetta. Fabryn tautia sairastavalla ihmisellä elimistö ei tuota tarpeeksi tarvittavaa entsyymiä hajottaakseen rasva-ainetta ja sitä kertyy soluihin. Taudin edetessä rasva-aineen kerääntyminen soluihin aiheuttaa kudosvaurioita. Tavallisimmin tauti vaurioittaa pieniä verisuonia ihossa, munuaisissa, sydämessä ja hermostossa.³

Hoitokeinoihin kuuluu kivunlievitys ja tautispesifinen hoito (entsyymikorvaushoito, kaitsijaproteiini-hoito) ja voi lisäksi sisältää elämäntapamuutoksia ja profylaktisia lääkkeitä.⁴

Pompen tauti on harvinainen perinnöllinen neuromuskulaarinen sairaus, joka aiheuttaa etenevää lihasheikkoutta, ongelmia liikkuvuudessa ja hengityselinten toiminnassa. Vakavissa tapauksissa potilailla voi olla sydänongelmia. Pompen tauti johtuu geenivirheestä, joka aiheuttaa hapan alfa-glukosidaasi (GAA) -entsyymin puutoksen. Hoitokeinoihin kuuluu entsyymikorvaushoito (ERT) ja tukihoitokeinoja kuten hengitystukea, fysikaalista terapiaa ja ortopedisiä apuvälineitä.⁵

MPS I -tauti on harvinainen perinnöllinen sairaus, jonka aiheuttaa alfa-L-iduronidaasi -entsyymin puutos ja jonka vuoksi elimistö ei pysty hajottamaan kompleksisia sokerimolekyylejä. Tämän johdosta pienillä lapsilla voidaan havaita napa- tai nivustyrän merkkejä, luustopoikkeavuutta, heikkoa kasvua, epämuodostumia kasvoissa, sarveiskalvon samentumista sekä maksan ja pernan liikakasvua.

MPS I -tauti luokitellaan vakavuusasteen mukaan (Hurler, Hurler Scheie ja Scheie). Entsyymikorvaushoito (ERT) on pääasiallinen hoitokeino, mutta lisäksi vaaditaan myös taudin hoitoon erikoistuneen tiimin antamaa oireiden hoitoa sekä tukihoitomuotoja.⁶

Hankinnallinen tromboottinen trombosytopeninen purppura on raju ja henkeä uhkaava pienten verisuonten tauti. Hankittu TTP puhkeaa yleensä aikuisiässä ja sen vuosittainen ilmaantuvuus vaihtelee välillä 1/250 000–1/1 000 000. Tauti alkaa yleensä äkillisesti mutta ennakoivina oireina voi esiintyä väsymystä, purppuraa (tummanpunainen ihottuma) tai mustelmia sekä vatsa-, nivel- ja lihaskipuja. Levitessään pienten suonten tukkeutuminen johtaa yhä vakavampiin oireisiin ja elinvaurioihin. Oireet voivat kohdistua aivoihin (päänsärky, sekavuus, tajunnantason vaihtelut, kooma, kouristukset, toispuolihalvaus ja näköhäiriöt), sydämeen (rytmihäiriöt, infarkti, sydämen vajaatoiminta ja sydänpysähdys) tai maha-suolikanavaan (pahoinvointi, oksentelu, vatsakivut ja ripuli). Tauti johtuu ADAMTS13-nimisen entsyymin alentuneesta aktiivisuudesta. Taudin hoito vaatii akuutissa vaiheessaan mm. päivittäisen plasmanvaihdon, jonka toteutuksesta yleensä vastaa moniammatillinen asiantuntijaryhmä, johon tavallisesti kuuluu hematologian ja nefrologian erikoisalojen asiantuntijat.⁷

¹ https://www.eurordis.org/about-rare-diseases
² https://www.ewggd.com/gaucher-disease/
³ http://www.emsp.org/about-ms/
⁴ https://www.fabrydisease.org/index.php/about-fabry-disease/fabry-disease-treatment
⁵ https://rarediseases.org/rare-diseases/pompe-disease/
⁶ https://rarediseases.org/rare-diseases/mucopolysaccharidosis-type-i/
⁷ https://www.terveyskirjasto.fi/orp01928